AGAVAN

DasDown-Syndromist eineChromosomenanomalie, die sich in einer Kombinationgeistiger Behinderungund körperlicherFehlbildungenin unterschiedlicher Ausprägung und Stärke zeigt.​​​‍​​‍​​​​‍​​‍‍ Die Ursache liegt in einer Besonderheit an denErbanlagendes betroffenen Menschen, bei dem dasChromosom 21oder Teile davondreifachstatt doppelt vorhanden sind. Diese Chromosomenstörung wird deshalbTrisomie 21(von altgriechisch τρία tría, deutsch ‚drei, dreierlei‘ und σῶμα sôma, deutsch ‚Körper‘; hier: Chromosomenkörper Nr. 21, als Träger der Erbinformationen) genannt. Verdreifachungen von Chromosomen können entstehen, wenn die Zellteilung so verläuft, dass statt eines Chromosoms zwei Chromosomen der gleichen Nummer in die Keimzelle gelangen. Die befruchtete Eizelle weist dann insgesamt drei Chromosomen auf: Je eins von Mutter und Vater und ein zusätzliches entweder von der Mutter oder dem Vater. Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht meist durch eineFehlsegregation, das fehlende Auseinanderweichen der Chromosomen während derMeiose. Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen entweder spontan oder könnenvererbtwerden, wenn die Mutter selbst das Down-Syndrom hat. EineTranslokations-Trisomie durch Chromosomenverlagerung kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern ein Elternteil vorbelastet ist, demnach einebalancierte Translokationeines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne die Symptome eines Down-Syndroms vorliegt. Mit zunehmendem Alter der Mutter vor allem ab dem 35. Lebensjahr steigt die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 des Kindes. Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel typische körperliche Merkmale und sind meist in ihrenkognitiven Fähigkeitenbeeinträchtigt. Eine eindeutigepränataleDiagnose ist durch eine Untersuchung der fötalen Chromosomen möglich, die durchAmniozenteseoderChorionzottenbiopsie, seltener durchNabelschnurpunktiongewonnen werden. Seit 2012 können durch Bluttests bei der Mutter Spuren fötalen Erbmaterials gefunden und untersucht werden. Die dadurch mögliche Selektion durch einenSchwangerschaftsabbruchistethischumstritten.