Olipudaza alfa

ASMD to rzadka spichrzeniowa choroba genetyczna spowodowana mutacjami w obrębie genu SMPD1. U pacjentów z ASMD stwierdza się niedobór enzymu- kwaśnej sfingomielinazy, która odpowiada za rozkład substancji tłuszczowych w obrębie lizosomów komórkowych. Odkładanie sfingomieliny w komórkach prowadzi do uszkodzeń wielu narządów, między innymi wątroby, płuc, szpiku kostnego czy serca. Olipudaza alfa to rekombinowany ludzki enzym (ASM) rozkładający sfingomielinę na drodze hydrolizy. Enzymatyczna terapia zastępcza lekiem zapobiega nagromadzeniu się tłuszczów w tkankach organizmu i przeciwdziała m.in. pojawieniu się hepatomegalii (powiększenie wątroby) czy splenomegalii (powiększenie śledziony). Terapię prowadzi się drogą dożylną. Olipudaza alfa nie przenika przez barierę krew- mózg, nie jest więc skuteczna w łagodzeniu objawów choroby ze strony układu nerwowego. Lek ogranicza trzewne objawy choroby m.in. poprawia pracę płuc i wątroby. Szacowana średnia objętość dystrybucji olipudazy alfa po podaniu leku osobom dorosłym z ASMD w ilości 3 mg/kg masy ciała, z częstotliwością raz na dwa tygodnie wynosi 13,1 l.Lek nie penetruje przez barierę krew- mózg. Olipudaza alfa to rekombinowane białko enzymatyczne, którego metabolizm polega na rozkładzie proteolitycznym do peptydów i aminokwasów.Średni końcowy okres półtrwania leku w trakcie badań klinicznych mieścił się w zakresie wartości 31,9 do 37,6 godzin (osoby dorosłe z ASMD, podanie ilości 3 mg/kg masy ciała, raz na dwa tygodnie). Średni klirens dla olipudazy alfa w trakcie badań klinicznych wynosił 0,331 l/h (osoby dorosłe z ASMD, dawka 3 mg/kg masy ciała, podanie raz na dwa tygodnie).