A fibrose cística (FC) é o resultado de uma mutação no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). As proteínas CFTR produzidas por este gene são canais iónicos transmembrana que movem sódio e cloreto através das membranas celulares - a água segue o fluxo de cloreto iões para a superfície celular, o que consequentemente ajuda a hidratar a superfície da célula e diluir as secreções (ou seja, mucosas) ao redor da célula. Mutações no gene CFTR produzem proteínas CFTR de quantidade e/ou função insuficientes, levando a um transporte de iões defeituoso e um acúmulo de muco espesso em todo o corpo que causa doenças de múltiplos órgãos envolvendo os sistemas pulmonar, gastrointestinal e pancreático (entre outros). Estima-se que a mutação CFTR mais comum, a mutação F508del, seja responsável por 704 a 90% de todas as mutações CFTR e resulta em defeitos graves de processamento e tráfego da proteína CFTR.
Elexacaftor é um corretor de CFTR que modula proteínas CFTR para facilitar o tráfego para a superfície celular para incorporação na membrana celular. O resultado final é um aumento no número de proteínas CFTR maduras presentes na superfície celular e, portanto, melhor transporte de iões e Sintomatologia da FC. Elexacaftor é usado em combinação com tezacaftor, outro corretor de CFTR com um mecanismo de acção diferente, e ivacaftor, um potencializador de CFTR que melhora a função das proteínas CFTR na superfície celular - esta abordagem multifacetada e tripla droga confere um efeito sinérgico além que visto em regimes de terapia dupla de corretor/potenciador típicos.
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