Elapegademase

A ADA-SCID é causada pela presença de mutações no gene ADA que é responsável pela síntese da adenosina desaminase.‍‍‍‍‍‍​​​‍​​​​​​ Esta enzima é encontrada em todo o corpo, mas é principalmente activa nos linfócitos. A função normal da adenosina desaminase é eliminar a desoxiadenosina, criada quando o DNA é degradado, convertendo-a em desoxiinosina. Este processo de degradação é muito importante porque a desoxiadenosina é citotóxica, especialmente para os linfócitos. Os linfócitos imaturos são particularmente vulneráveis, pois a desoxiadenosina os mata antes da maturação, tornando-os incapazes de produzir sua função imunológica. Portanto, com base nas causas de ADA-SCID, elapegademase funciona suplementando os níveis de adenosina desaminase. Por ser uma molécula recombinante e produzida por E. coli, o uso dessa droga elimina a necessidade de obter a enzima de animais, como era feito anteriormente.