Mercaptamina

Os indivíduos normais e os sujeitos heterozigóticos para a cistinose apresentam níveis leucocitários de cistina < 0,2, e habitualmente inferiores a 1 nmol hemocistina/mg de proteína respetivamente. Os indivíduos com cistinose nefropática apresentam uma elevação da cistina leucocitária superior a 2nmol hemicistina/mg de proteína. A mercaptamina (também chamada cisteamina) reage com a cistina para formar um dissulfureto misto de cisteamina e cisteína. O dissulfureto misto é então removido dos lisosomas pelo sistema intacto de transporte de lisina. A redução nos níveis leucocitários de cistina está relacionado com a concentração de cisteamina no plasma, no período de seis horas após administração de Mercaptamina. O nível leucocitário de cistina atinge o seu mínimo (valor médio ±dp: 1,8 ±0,8 horas) ligeiramente mais tarde do que ‍​‍‍‍​‍‍‍‍‍‍‍‍​‍o pico de concentração de cisteamina no plasma (valor médio ±dp: 1,4 ±0,4 horas) e regressa ao seu nível basal quando a concentração plasmática de cisteamina diminui, 6 horas após a dose. Num estudo clínico, a concentração basal de cistina leucocitária era de 3,73 (limites 0,13 a 19,8) nmol hemi cistina/mg de proteína com doses de cisteamina compreendidas entre 1,3 a 1,95 g/m2/dia. Num estudo anterior trataram-se 94 crianças com cistinose nefropática, com doses crescentes de cisteamina de forma a atingir concentrações leucocitárias de cistina inferiores a 2nmol hemicistina/mg de proteína 5 a 6 horas após administração, comparando-se a sua evolução com um grupo de controlo histórico de 17 crianças tratadas com placebo. Os principais parâmetros de eficácia foram a creatinina plasmática e o cálculo da clearance de creatinina assim como o crescimento (altura). A concentração média da cistina leucocitária conseguida durante o tratamento foi de 1,7 ± 0,2 nmol hemicistina/mg de proteína. A função glomerular manteve-se ao longo do tempo entre os doentes do grupo cisteamina. Inversamente, nos doentes do grupo placebo produziu-se um aumento progressivo da creatinina sérica. Doentes sujeitos ao tratamento mantiveram o crescimento comparativamente a doentes não tratados. No entanto, a velocidade de crescimento não aumentou o suficiente de forma a permitir que os doentes atingissem a norma relativa à idade. A função tubular renal não foi afetada pelo tratamento. Dois outros estudos apresentaram resultados similares. Em todos os estudos, observou-se que os doentes respondiam melhor quando o tratamento era iniciado numa idade precoce e com uma boa função renal.