SPINRAZA

Спина́льная мы́шечная атрофи́я(СМА;англ.spinal muscular atrophy,SMA) — разнородная группанаследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерейдвигательных нейроновпередних роговспинного мозга. В большинстве случаев СМА вызвана мутациями вгенахSMN1 и SMN2, кодирующихбелокSMN, участвующий в синтезесплайсосомы, и имеетаутосомно-рецессивный тип наследования. Реже встречаются варианты СМА, которые вызваны мутациями других генов; некоторые из этих вариантов имеют аутосомно-доминантный илиX-сцепленныйтип наследования➤. Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечныхатрофийхарактерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания.Мышцырук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.