Qalsody 100 mg roztwór do wstrzykiwań

Stwardnienie zanikowe boczne może mieć wiele przyczyn, jedną z nich są mutacje w genie SOD1. Jest to gen, który znajduje się na chromosomie 21 i odpowiada za aktywność dysmutazy ponadtlenkowej. Z kolei enzym ten bierze udział w procesie redukcji ilości wolnych rodników. Mutacje w genie SOD1 prowadzą do powstawania wadliwych form białka SOD1, które odpowiada ze upośledzenie przewodnictwa nerwowego i neurodegenerację.Tofersen jest syntetycznym łańcuchem DNA, który jest również nazywany antysensowym oligonukleotydem. Substancja czynna łączy się z fragmentem mRNA ludzkiego genu SOD1. Połączenie sprawia, że hybryda powstała z cząsteczki leku oraz genu SOD1 jest celem dla rybonukleazy H odpowiadającej za degradację wadliwego fragmentu mRNA. Degradacja mRNA prowadzi do spadku produkcji białka SOD1 o niewłaściwej strukturze i zmniejsza stan zapalny oraz uszkodzenia neuronów w ośrodkowym układzie nerwowym. W przypadku regularnego podania tofersen ulega szybkiemu transferowi z płynu mózgowo-rdzeniowego do osocza. Maksymalne stężenie w osoczu występowało po upłynięciu od 2 do 6 godzin po podaniu dooponowym. Tofersen bardzo silnie łączy się z białkami osocza – powyżej 98%. Lek jest szybko dystrybuowany w ośrodkowym układzie nerwowym, a następnie trafia do osocza. Substancja czynna ulega hydrolizie, w której bierze udział egzonukleaza. Substancja czynna ulega eliminacji z moczem, głównie w postaci niezmienionej lub w postaci metabolitów.