Esta informação destina-se apenas a fins educativos. Não constitui aconselhamento médico. Consulte sempre um profissional de saúde qualificado.
OTC
Nusinersen
INN: Nusinersen sodium
Atualizado: 2026-04-18
Disponível em:
🇨🇿🇩🇪🇬🇧🇵🇹🇸🇰
Forma
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Posologia
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Via de administração
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Armazenamento
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Sobre este produto
Código ATC
User Reviews
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M09AX07
Fonte
KEGG
Nusinersen é um oligonucleótido antisense (antisense oligonucleotide - ASO) que aumenta a proporção de inclusão do exão 7 em transcrições do ácido ribonucleico mensageiro (ARNm) do gene de sobrevivência do neurónio motor 2 (SMN2) pela ligação a um local de silenciamento de splicing intrónico (ISS-N1) que se encontra no intrão 7 do ácido ribonucleico pré-mensageiro (ARNpré-m) do SMN2.
Ao ligar-se, o ASO desloca os factores de splicing que normalmente suprimem o splicing.
O deslocamento destes factores leva à retenção do exão 7 no ARNm do SMN2 e, por conseguinte, quando o ARNm do SMN2 é produzido, o mesmo pode ser traduzido numa proteína funcional de SMN de extensão total.
A SMA é uma doença neuromuscular progressiva que resulta de mutações no cromossoma 5q no gene SMN1.
Um segundo gene, SMN2, localizado perto de SMN1, é responsável pela produção de uma pequena quantidade de proteína SMN.
A SMA apresenta-se como um espectro clínico de doença, estando a gravidade da doença associada a um menor número de cópias do gene SMN2 e a uma idade mais jovem aquando do início dos sintomas.
⚠️ Avisos
Gravidez
Gravidez:
É preferível evitar a utilização de Nusinersen durante a gravidez.
Aleitamento
Aleitamento:
É preferível evitar a utilização de Nusinersen durante a amamentação.
Procedimento de punção lombar:
Existe o risco de ocorrerem reacções adversas como parte do procedimento da punção lombar (por exemplo, cefaleias, dores nas costas, vómitos.
Potenciais dificuldades com esta via de administração podem ser observadas em doentes muito jovens ou naqueles com escoliose. De acordo com a decisão do médico, pode recorrer-se a ecografia ou outras técnicas imagiológicas para assistir na administração intratecal de Nusinersen.
Trombocitopenia e anomalias na coagulação:
Foram observadas anomalias na coagulação e trombocitopenia, incluindo trombocitopenia aguda grave, após a administração de outros oligonucleótidos antisense por via subcutânea ou intravenosa. Se clinicamente indicadas, é recomendada a realização de análises laboratoriais às plaquetas e coagulação antes da administração de Nusinersen.
Toxicidade renal:
Foi observada toxicidade renal após a administração de outros oligonucleótidos antisense por via subcutânea ou intravenosa. Se clinicamente indicadas, recomenda-se a realização de análises às proteínas na urina (utilizando preferencialmente uma amostra da primeira urina da manhã). Em caso de níveis proteicos elevados e persistentes na urina, deve considerar-se uma avaliação adicional.
